Nous n’avons pas le temps d’attendre pour agir !
150 ANS APRÈS LA DÉCOUVERTE DE LA MALADIE PAR CHARCOT, NOUS SAVONS QU’IL Y A PLUSIEURS CAUSES POSSIBLES À LA SLA, ET QU’UNE PERSONNE DOIT PRÉSENTER PLUSIEURS FACTEURS EN MÊME TEMPS POUR CONTRACTER LA MALADIE. LA RECHERCHE DE FACTEURS GÉNÉTIQUES RESTE CEPENDANT L’UN DES PRINCIPAUX THÈMES DE RECHERCHE DANS LA SLA.
EN QUOI CONSISTE LE PROJET MINE ?
MINE est un projet international regroupant plus de 30 pays. Ambitieux et innovant, son objectif est d’analyser le génome, c’est-à-dire le code génétique, de 15 000 patients atteints de SLA et de 7 500 individus contrôles afin d’identifier tous les facteurs génétiques liés à la survenue de cette maladie.
C’est un projet qui regroupe les expertises médicales des centres SLA, le soutien des associations de patients et le recours à des technologies de biologie moléculaire de pointe, grâce à l’intégration d’entreprises de haute technologie parmi les collaborateurs.
CONSULTER LE SITE COMPLET DU PROJET MINE
QUELLES SONT LES RETOMBÉES ATTENDUES DU PROJET MINE ?
Pour la SLA, l’effet de MINE sera majeur. L’identification de facteurs génétiques permettra de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques responsables de la mort des neurones moteurs. Ceci ouvrira également de nouvelles pistes thérapeutiques ciblant les voies physiopathologiques délétères.
Identifier un gène, c’est donc ouvrir une nouvelle piste thérapeutique. Le coût estimé pour un profil ADN est actuellement d’environ 500 € grâce à l’accès à une nouvelle plateforme. En France, nous avons à ce jour analysé plus de 550 profils ADN grâce aux dons collectés par les investigateurs français du projet. La France prévoit d’inclure entre 1 500 et 2 000 patients ainsi que 500 contrôles dans le projet MINE.
VOUS POUVEZ NOUS AIDER À ATTEINDRE CET OBJECTIF ! SEULE LA GÉNÉROSITÉ PRIVÉE NOUS PERMETTRA D’AVANCER.
JE FAIS UN DON POUR MINE
PARTENARIAT ASSOCIATIF AVEC L’ARSLA :
L’ARSLA, l’association nationale des malades atteints de SLA, est le partenaire associatif français pour MINE ainsi que le représentant des patients dans le projet. Les CRMR (Centres de Références Maladie Rares) SLA de Tours et Limoges, quant à eux, y sont les représentants scientifiques des centres français.
Le financement est centralisé par l’association, qui versera à la Fondation localisée aux Pays Bas les fonds nécessaires aux analyses des patients adressés par les centres nationaux.
INVESTIGATEURS SCIENTIFIQUES POUR LA FRANCE :
Les Professeurs Corcia (CRMR SLA Tours) et Couratier (CRMR SLA Limoges) sont les deux participants français au projet MINE. La France s’appuie pour ce projet sur la filière de soins FILSLAN.
« L’ARSLA, toujours dans l’objectif d’accélérer la recherche a rejoint en 2015 le projet MINE. Ce projet complémentaire au Protocole PULSE offrira de nouvelles pistes à la communauté scientifique internationale. »
Philippe Couratier (CRMR SLA Limoges)
BIBLIOGRAPHIE
- Novel risk variants and genetic architecture in amyotrophic lateral sclerosis. W van Rheenen, A Shatunov, AM. Dekker, R. McLaughlin, F Diekstra, S. Pulit, S de Jong, CR. Andres, P van Doormaal, GH. Tazelaar, M Koppers, AM Blokhuis, W Sproviero, A Jones, K Kenna, K van Eijk, O Harschnitz, M Robinson, U Vosa, J Medic, R Schellevis, W Brands, A Menelaou, B Rogel, S Millechamps, M de Carvalho, J S. Mora, R Rojas-García, S Chandran, S Colville, K. Morrison, P Shaw, J Hardy, RW. Orrell, S Petri, M Sendtner, T Meyer, K Staats, R. Ophoff, V van Deerlin, N Basak, Y Parman, A Uitterlinden, F Rivadeneira, K Estrada, A Hofman, C Curtis, H. Blauw, M de Visser, A. van der Kooi, A Goris, M Weber, CE. Shaw, B Smith, I Fogh, V Silani, J Powell, SLAGEN consortium, FALS sequencing consortium, F Casale, A Chio, E Beghi, E Pupillo, G Logroscino, J Yang, N Wray, P Visscher, L Franke, AC Ludolph J Weishaupt, W Robberecht, P van Damme, RH. Brown Jr, J Landers, O Hardiman, P M. Andersen, P Corcia, P Vourc’h, PIW de Bakker, JR Pasterkamp, M. van Es, C Lewis, G Breen, A Al-Chalabi, LH. van den Berg, JH Veldink. Nat Genet 2016;48:1043-1048.
- Genetic correlation between amyotrophic lateral sclerosis and schizophrenia. RL McLaughlin, D Schijven, W van Rheenen, KR van Eijk, M O’Brien, RS Kahn, RA Ophoff, A Goris, DG Bradley, A Al-Chalabi, LH van den Berg, JJ Luykx, O Hardiman, JH Veldink, Project MinE GWAS Consortium. Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Nat Commun 2017 Mar 21;8:14774. doi: 10.1038/ncomms14774.
- Targeted Genetic Screen in Amyotrophic Lateral Sclerosis Reveals Novel Genetic Variants with Synergistic Effect on Clinical Phenotype J Cooper-Knock, H Robins, I Niedermoser, M Wyles, PR Heath, A Higginbottom, T Walsh, M Kazoka, Project MinE ALS Sequencing Consortium,PG Ince, GM Hautbergue, J McDermott, J Kirby, P Shaw. Front Mol Neurosci.2017 Nov 9;10:370. doi: 10.3389/fnmol.2017.00370. eCollection 2017.
- Reconsidering the causality of TIA1 mutations in ALS. RA Van der Spek, W Van Rheenen, S Pulit, K. Kenna, N Ticozzi, M Kooyman, R. McLaughlin, M Moisse, K Van Eijk, J van Vugt, P Andersen, A. N Basak, I Blair, M de Carvalho, A Chio, P Corcia, P Couratier, V Drory, JD. Glass, O Hardiman, J. Mora, KE. Morrison, M Mitne-Neto, W Robberecht, PJ Shaw, M Panadés, P Van Damme, V Silani, M Gotkine, M Weber, M Van Es, J. Landers, A Al-Chalabi, LH Van den Berg, Jan H. Veldink. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener 2018;19:1-3.
- Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene. Nicolas A, Kenna KP, Renton AE, Ticozzi N, Faghri F, Chia R, Dominov JA, Kenna BJ, Nalls MA, Keagle P, Rivera AM, van Rheenen W, Murphy NA, van Vugt JJFA, Geiger JT, Van der Spek RA, Pliner HA, Shankaracharya, Smith BN, Marangi G, Topp SD, Abramzon Y, Gkazi AS, Eicher JD, Kenna A; ITALSGEN Consortium, Mora G, Calvo A, Mazzini L, Riva N, Mandrioli J, Caponnetto C, Battistini S, Volanti P, La Bella V, Conforti FL, Borghero G, Messina S, Simone IL, Trojsi F, Salvi F, Logullo FO, D’Alfonso S, Corrado L, Capasso M, Ferrucci L; Genomic Translation for ALS Care (GTAC) Consortium, Moreno CAM, Kamalakaran S, Goldstein DB; ALS Sequencing Consortium, Gitler AD, Harris T, Myers RM; NYGC ALS Consortium, Phatnani H, Musunuri RL, Evani US, Abhyankar A, Zody MC; Answer ALS Foundation, Kaye J, Finkbeiner S, Wyman SK, LeNail A, Lima L, Fraenkel E, Svendsen CN, Thompson LM, Van Eyk JE, Berry JD, Miller TM, Kolb SJ, Cudkowicz M, Baxi E; Clinical Research in ALS and Related Disorders for Therapeutic Development (CReATe) Consortium, Benatar M, Taylor JP, Rampersaud E, Wu G, Wuu J; SLAGEN Consortium, Lauria G, Verde F, Fogh I, Tiloca C, Comi GP, Sorarù G, Cereda C; French ALS Consortium, Corcia P, Laaksovirta H, Myllykangas L, Jansson L, Valori M, Ealing J, Hamdalla H, Rollinson S, Pickering-Brown S, Orrell RW, Sidle KC, Malaspina A, Hardy J, Singleton AB, Johnson JO, Arepalli S, Sapp PC, McKenna-Yasek D, Polak M, Asress S, Al-Sarraj S, King A, Troakes C, Vance C, de Belleroche J, Baas F, Ten Asbroek ALMA, Muñoz-Blanco JL, Hernandez DG, Ding J, Gibbs JR, Scholz SW, Floeter MK, Campbell RH, Landi F, Bowser R, Pulst SM, Ravits JM, MacGowan DJL, Kirby J, Pioro EP, Pamphlett R, Broach J, Gerhard G, Dunckley TL, Brady CB, Kowall NW, Troncoso JC, Le Ber I, Mouzat K, Lumbroso S, Heiman-Patterson TD, Kamel F, Van Den Bosch L, Baloh RH, Strom TM, Meitinger T, Shatunov A, Van Eijk KR, de Carvalho M, Kooyman M, Middelkoop B, Moisse M, McLaughlin RL, Van Es MA, Weber M, Boylan KB, Van Blitterswijk M, Rademakers R, Morrison KE, Basak AN, Mora JS, Drory VE, Shaw PJ, Turner MR, Talbot K, Hardiman O, Williams KL, Fifita JA, Nicholson GA, Blair IP, Rouleau GA, Esteban-Pérez J, García-Redondo A, Al-Chalabi A; Project MinE ALS Sequencing Consortium, Rogaeva E, Zinman L, Ostrow LW, Maragakis NJ, Rothstein JD, Simmons Z, Cooper-Knock J, Brice A, Goutman SA, Feldman EL, Gibson SB, Taroni F, Ratti A, Gellera C, Van Damme P, Robberecht W, Fratta P, Sabatelli M, Lunetta C, Ludolph AC, Andersen PM, Weishaupt JH, Camu W, Trojanowski JQ, Van Deerlin VM, Brown RH Jr., van den Berg LH, Veldink JH, Harms MB, Glass JD, Stone DJ, Tienari P, Silani V, Chiò A, Shaw CE, Traynor BJ, Landers JE. Neuron. 2018;97:1268-1283.
- Personalized Prediction of Survival in Patients with ALS. HJ Westeneng, TPA Debray, AE Visser, RPA. van Eijk, J Rooney, A Calvo, S Martin, C McDermott, A Thompson, S Pinto, X Kobeleva, A Rosenbohm, B Stubendorff, H Sommer, BM Middelkoop, AM Dekker, JJFA van Vugt, W van Rheenen, A Vajda, M Heverin, M Kazoka, H Hollinger, MG Silva, S Körner, T Prell, T Ringer, AL Bredenoord, MA van Es, P Corcia, P Couratier, M Weber, J Großkreutz, AC Ludolph, S Petri, M de Carvalho, P Van Damme, K Talbot, MR Turner, PJ Shaw, A Al-Chalabi, A Chiò, O Hardiman, KGM Moons, JH Veldink, LH van den Berg. Lancet Neurol. 2018;17:423-433.
- ATXN1 repeat expansions confer risk for amyotrophic lateral sclerosis and contribute to TDP-43 mislocalization. G Tazelaar, S Boeynaems, M De Decker, J van Vugt, L Kool, Hs Goedee , Rl McLaughlin , W Sproviero , A Iacoangeli , M Moisse , M Jacquemyn , D Daelemans , AM Dekker , RA van der Spek , HJ Westeneng , K Kenna , A Assialioui , N Da Silva , Project MinE ALS Sequencing Consortium*, M Povedano, O Hardiman, F Salachas, S Millecamps, P Vourc’h, P Corcia, P Couratier, KE Morrison, PJ Shaw, CE Shaw, RJ Pasterkamp, JE Landers, L Van Den Bosch, W Robberecht, A Al-Chalabi, LH van den Berg, P Van Damme, JH Veldink, M van Es. Brain Communication 2020 May 19;2(2):fcaa064. doi: 10.1093/braincomms/fcaa064. eCollection 2020.
- Analysis of shared common genetic risk between amyotrophic lateral sclerosis and epilepsy. D Schijven, R Stevelink, M McCormack, W van Rheenen, JJ Luykx, BPC Koeleman, JH Veldink; Project MinE ALS GWAS Consortium; International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies. Neurobiol Aging. 2020 Aug;92 153.e1-153.e5. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2020.04.011. Epub 2020 Apr 18.
- Rare Variant Burden Analysis within Enhancers Identifies CAV1 as an ALS Risk Gene. J Cooper-Knock, Zhang S, Kenna KP, Moll T, Franklin JP, Allen S, Nezhad HG, Iacoangeli A, Yacovzada NY, Eitan C, Hornstein E, Ehilak E, Celadova P, Bose D, Farhan S, Fishilevich S, Lancet D, Morrison KE, Shaw CE, Al-Chalabi A; Project MinE ALS Sequencing Consortium, Veldink JH, Kirby J, Snyder MP, Shaw PJ. Cell Rep. 2020 Dec 1;33(9):108456. doi: 10.1016/j.celrep.2020.108456.
- The effect of SMN gene dosage on ALS risk and disease severity. M Moisse, R Zwamborn, J van Vugt, R van der Spek, W van Rheenen, B Kenna, K van Eijk, K Kenna, P Corcia, P Couratier, P Vourc’h, O Hardiman, R McLaughlin, M Gotkine, V Drory, N Ticozzi, V Silani, M de Carvalho, Mamede; J Pardina, M Povedano, P Andersen, MWeber, N Basak, X Chen, M Eberle, A Al-Chalabi, C Shaw, P Shaw, K Morrison, J Landers, J Glass, W Robberecht, M van Es, L van den Berg, J Veldink, P Van Damme. Ann Neurol 2021;89:686-697.
- Value of systematic genetic screening of patients with amyotrophic lateral sclerosis. SR Shepheard, MD Parker, J Cooper-Knock, N Verber, L Tuddenham, P Heath, N Beauchamp, E Place, E Sollars, MR Turner, A Malaspina, P Fratta, C Hewamadduma, TM Jenkins, CJ McDermott, D Wang, J Kirby, PJ Shaw, Project MINE Consortium. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2021;92:510-518.
- Genome-wide study of DNA methylation in Amyotrophic Lateral Sclerosis identifies differentially methylated loci and implicates metabolic, inflammatory and cholesterol pathways. PJ Hop, RAJ Zwamborn, E Hannon, GL Shireb, MF. Nabais, EM. Walker, W van Rheenen, JJFA van Vugt, AM Dekker, HJ Westeneng, G. Tazelaar, KR van Eijk, M Moisse, D Baird, A Al Khleifat, A Iacoangeli, N Ticozzi, A Ratti, J Cooper-Knock, KE Morrison, P Shaw, A Basak, A Chiò, A Calvo, C Moglia, A Canosa, M Brunetti, M Grassano, M Gotkine, YLerner, Ml Zabari, P Vourc’h, P Corcia, P Couratier, J S. Mora Pardina, T Salas, P Dion, JP Ross, RD. Henderson, S Mathers, PA McCombe, M Needham, G Nicholson, DB Rowe, R Pamphlett, KA Mather, PS. Sachdev, S Furlong, FC Garton, AK Hender, T Lin, Shyuan T. Ngo, F Steyn, L Wallace, K. Williams, BIOS Consortium*, Brain MEND Consortium*, M Neto, R Cauchi, IP Blair, MC Kiernan, V Drory, M Povedano, M de Carvalho, S Pinto, M Weber, G Rouleau, V Silani, J. Landers, CE. Shaw, PM. Andersen, A McRae, M van Es, RJ Pasterkamp, N Wray, R McLaughlin, O Hardiman, KP Kenna, ETsai, H Runz, A Al-Chalabi, LH van den Berg, P Van Damme, J Mill, JH Veldink. MedRxiv doi: https://doi.org/10.1101/2021.03.12.21253115
- Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology. van Rheenen W, van der Spek RAA, Bakker MK, van Vugt JJFA, Hop PJ, Zwamborn RAJ, de Klein N, Westra HJ, Bakker OB, Deelen P, Shireby G, Hannon E, Moisse M, Baird D, Restuadi R, Dolzhenko E, Dekker AM, Gawor K, Westeneng HJ, Tazelaar GHP, van Eijk KR, Kooyman M, Byrne RP, Doherty M, Heverin M, Al Khleifat A, Iacoangeli A, Shatunov A, Ticozzi N, Cooper-Knock J, Smith BN, Gromicho M, Chandran S, Pal S, Morrison KE, Shaw PJ, Hardy J, Orrell RW, Sendtner M, Meyer T, Başak N, van der Kooi AJ, Ratti A, Fogh I, Gellera C, Lauria G, Corti S, Cereda C, Sproviero D, D’Alfonso S, Sorarù G, Siciliano G, Filosto M, Padovani A, Chiò A, Calvo A, Moglia C, Brunetti M, Canosa A, Grassano M, Beghi E, Pupillo E, Logroscino G, Nefussy B, Osmanovic A, Nordin A, Lerner Y, Zabari M, Gotkine M, Baloh RH, Bell S, Vourc’h P, Corcia P, Couratier P, Millecamps S, Meininger V, Salachas F, Mora Pardina JS, Assialioui A, Rojas-García R, Dion PA, Ross JP, Ludolph AC, Weishaupt JH, Brenner D, Freischmidt A, Bensimon G, Brice A, Durr A, Payan CAM, Saker-Delye S, Wood NW, Topp S, Rademakers R, Tittmann L, Lieb W, Franke A, Ripke S, Braun A, Kraft J, Whiteman DC, Olsen CM, Uitterlinden AG, Hofman A, Rietschel M, Cichon S, Nöthen MM, Amouyel P; SLALOM Consortium; PARALS Consortium; SLAGEN Consortium; SLAP Consortium, Traynor BJ, Singleton AB, Mitne Neto M, Cauchi RJ, Ophoff RA, Wiedau-Pazos M, Lomen-Hoerth C, van Deerlin VM, Grosskreutz J, Roediger A, Gaur N, Jörk A, Barthel T, Theele E, Ilse B, Stubendorff B, Witte OW, Steinbach R, Hübner CA, Graff C, Brylev L, Fominykh V, Demeshonok V, Ataulina A, Rogelj B, Koritnik B, Zidar J, Ravnik-Glavač M, Glavač D, Stević Z, Drory V, Povedano M, Blair IP, Kiernan MC, Benyamin B, Henderson RD, Furlong S, Mathers S, McCombe PA, Needham M, Ngo ST, Nicholson GA, Pamphlett R, Rowe DB, Steyn FJ, Williams KL, Mather KA, Sachdev PS, Henders AK, Wallace L, de Carvalho M, Pinto S, Petri S, Weber M, Rouleau GA, Silani V, Curtis CJ, Breen G, Glass JD, Brown RH Jr, Landers JE, Shaw CE, Andersen PM, Groen EJN, van Es MA, Pasterkamp RJ, Fan D, Garton FC, McRae AF, Davey Smith G, Gaunt TR, Eberle MA, Mill J, McLaughlin RL, Hardiman O, Kenna KP, Wray NR, Tsai E, Runz H, Franke L, Al-Chalabi A, Van Damme P, van den Berg LH, Veldink JH. Nat Genet. 2021 Dec;53(12):1636-1648.
- Genome-wide identification of the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis. S Zhang, J Cooper-Knock, AK Weimer, M Shi, T Moll, JNG Marshall, C Harvey, HG Nezhad, J Franklin, CDS Souza, K Ning, C Wang, J Li, AA Dilliott, S Farhan, E Elhaik, I Pasniceanu, MR Livesey, C Eitan, E Hornstein, KP Kenna; Project MinE ALS Sequencing Consortium, JH Veldink, L Ferraiuolo, PJ Shaw, MP Snyder. Neuron. 2022 Jan 11:S0896-6273(21)01036-9. doi: 10.1016/j.neuron.2021.12.019.
- Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis. Al Khleifat A, Iacoangeli A, van Vugt JJFA, Bowles H, Moisse M, Zwamborn RAJ, van der Spek RAA, Shatunov A, Cooper-Knock J, Topp S, Byrne R, Gellera C, López V, Jones AR, Opie-Martin S, Vural A, Campos Y, van Rheenen W, Kenna B, Van Eijk KR, Kenna K, Weber M, Smith B, Fogh I, Silani V, Morrison KE, Dobson R, van Es MA, McLaughlin RL, Vourc’h P, Chio A, Corcia P, de Carvalho M, Gotkine M, Panades MP, Mora JS, Shaw PJ, Landers JE, Glass JD, Shaw CE, Basak N, Hardiman O, Robberecht W, Van Damme P, van den Berg LH, Veldink JH, Al-Chalabi A. NPJ Genom Med. 2022 Jan 28;7(1):8. doi: 10.1038/s41525-021-00267-9.
- Genome-wide study of DNA methylation shows alterations in metabolic, inflammatory, and cholesterol pathways in ALS. Hop PJ, Zwamborn RAJ, Hannon E, Shireby GL, Nabais MF, Walker EM, van Rheenen W, van Vugt JJFA, Dekker AM, Westeneng HJ, Tazelaar GHP, van Eijk KR, Moisse M, Baird D, Al Khleifat A, Iacoangeli A, Ticozzi N, Ratti A, Cooper-Knock J, Morrison KE, Shaw PJ, Basak AN, Chiò A, Calvo A, Moglia C, Canosa A, Brunetti M, Grassano M, Gotkine M, Lerner Y, Zabari M, Vourc’h P, Corcia P, Couratier P, Mora Pardina JS, Salas T, Dion P, Ross JP, Henderson RD, Mathers S, McCombe PA, Needham M, Nicholson G, Rowe DB, Pamphlett R, Mather KA, Sachdev PS, Furlong S, Garton FC, Henders AK, Lin T, Ngo ST, Steyn FJ, Wallace L, Williams KL; BIOS Consortium; Brain MEND Consortium, Neto MM, Cauchi RJ, Blair IP, Kiernan MC, Drory V, Povedano M, de Carvalho M, Pinto S, Weber M, Rouleau GA, Silani V, Landers JE, Shaw CE, Andersen PM, McRae AF, van Es MA, Pasterkamp RJ, Wray NR, McLaughlin RL, Hardiman O, Kenna KP, Tsai E, Runz H, Al-Chalabi A, van den Berg LH, Van Damme P, Mill J, Veldink JH, Heijmans BT, T Hoen PAC, van Meurs J, Jansen R, Franke L, Boomsma DI, Pool R, van Dongen J, Hottenga JJ, van Greevenbroek MMJ, Stehouwer CDA, van der Kallen CJH, Schalkwijk CG, Wijmenga C, Franke L, Zhernakova S, Tigchelaar EF, Slagboom PE, Beekman M, Deelen J, van Heemst D, Veldink JH, van den Berg LH, van Duijn CM, Hofman BA, Isaacs A, Uitterlinden AG, van Meurs J, Jhamai PM, Verbiest M, Suchiman HED, Verkerk M, van der Breggen R, van Rooij J, Lakenberg N, Mei H, van Iterson M, van Galen M, Bot J, Zhernakova DV, Jansen R, van ‘t Hof P, Deelen P, Nooren I, T Hoen PAC, Heijmans BT, Moed M, Franke L, Vermaat M, Zhernakova DV, Luijk R, Jan Bonder M, van Iterson M, Deelen P, van Dijk F, van Galen M, Arindrarto W, Kielbasa SM, Swertz MA, van Zwet EW, Jansen R, T Hoen PAC, Heijmans BT, Al-Chalabi A, Wray NR, Bensimon G, Hardiman O, Chio A, Veldink JH, Smith GD, Mill J.Sci Transl Med. 2022 Feb 23;14(633):eabj0264. doi: 10.1126/scitranslmed.abj0264. Epub 2022 Feb 23.
- The impact of age on genetic testing decisions in amyotrophic lateral sclerosis. Mehta P, Iacoangeli A, Opie-Martin S, van Vugt J, Al Khleifat A, Bredin A, Ossher L, Andersen PM, Hardiman O, Mehta AR, Fratta P, Talbot K, Project MinE ALS Sequencing Consortium, Al-Chalabi A. Brain. 2022 Dec 19;145(12):4440-4447.
- The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration. S Opie-Martin, A Iacoangeli, SD Topp , O Abel, K Mayl, PR Mehta, A Shatunov, I Fogh, H Bowles, N Limbachiya, TP Spargo, A Al-Khleifat, KL Williams, J Jockel-Balsarotti, T Bali, W Self, L Henden, GA Nicholson, N Ticozzi, D McKenna-Yasek, L Tang, PJ Shaw, A Chio, A Ludolph, JH Weishaupt, JE Landers, JD Glass, JS Mora, W Robberecht, P Van Damme, R McLaughlin, O Hardiman, L van den Berg, JH Veldink, P Corcia, Z Stevic, N Siddique, V Silani, IP Blair, DS Fan, F Esselin, E de la Cruz, W Camu, N A Basak, T Siddique, T Miller, RH Brown, A Al-Chalabi, CE Shaw. Nature Comm 2022;13:6901
- Telomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data. Al Khleifat A, Iacoangeli A, Jones AR, van Vugt JJFA, Moisse M, Shatunov A, Zwamborn RAJ, van der Spek RAA, Cooper-Knock J, Topp S, van Rheenen W, Kenna B, Van Eijk KR, Kenna K, Byrne R, López V, Opie-Martin S, Vural A, Campos Y, Weber M, Smith B, Fogh I, Silani V, Morrison KE, Dobson R, van Es MA, McLaughlin RL, Vourc’h P, Chio A, Corcia P, de Carvalho M, Gotkine M, Panades MP, Mora JS, Shaw PJ, Landers JE, Glass JD, Shaw CE, Basak N, Hardiman O, Robberecht W, Van Damme P, van den Berg LH, Veldink JH, Al-Chalabi A. Front Cell Neurosci. 2022 Dec 15;16:1050596. doi: 10.3389/fncel.2022.1050596. eCollection 2022.PMID: 36589292
- The contribution of Neanderthal introgression and natural selection to neurodegenerative diseases. Z Chen, RH Reynolds, A Pardiñas, S Gagliano Taliun, W van Rheenen, K Lin, A Shatunov, EK Gustavsson, I Fogh, AR Jones, W Robberecht, P Corcia, A Chiò, PJ Shaw, KE Morrison, JH Veldink, LH van den Berg, CE Shaw, JF Powell, V Silani, J Hardy, H Houlden, MJ Owen, MR Turner, M Ryten, A Al-Chalabi. Neurobiol Agin (in press)
- Large-scale analyses of CAV1 and CAV2 suggest their expression is higher in post-mortem ALS brain tissue and affects survival. Adey BN, Cooper-Knock J, Al Khleifat A, Fogh I, van Damme P, Corcia P, Couratier P, Hardiman O, McLaughlin R, Gotkine M, Drory V, Silani V, Ticozzi N, Veldink JH, van den Berg LH, de Carvalho M, Pinto S, Mora Pardina JS, Povedano Panades M, Andersen PM, Weber M, Başak NA, Shaw CE, Shaw PJ, Morrison KE, Landers JE, Glass JD, Vourc’h P, Dobson RJB, Breen G, Al-Chalabi A, Jones AR, Iacoangeli A. Front Cell Neurosci 2023 Mar 2;17:1112405.
- Genetic variability in sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Van Daele SH, Moisse M, van Vugt JJFA, Zwamborn RAJ, van der Spek R, van Rheenen W, Van Eijk K, Kenna K, Corcia P, Vourc’h P, Couratier P, Hardiman O, McLaughin R, Gotkine M, Drory V, Ticozzi N, Silani V, Ratti A, de Carvalho M, Mora Pardina JS, Povedano M, Andersen PM, Weber M, Başak NA, Shaw C, Shaw PJ, Morrison KE, Landers JE, Glass JD, van Es M, van den Berg LH, Al-Chalabi A, Veldink J, Van Damme P. Brain. 2023;