Des pathologies invisibles, mais bien présentes
À travers le monde, des millions de personnes vivent avec des maladies peu connues, souvent complexes, et insuffisamment prises en compte. Certaines d’entre elles sont si peu fréquentes qu’on les appelle maladies rares. Derrière ce terme se cache une réalité exigeante : des diagnostics retardés, des traitements inexistants, et des vies bouleversées.
Depuis 1985, l’ARSLA s’engage au service des personnes concernées par la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et les autres maladies du motoneurone, au cœur du champ des maladies rares.
Définition d’une maladie rare
Selon la définition retenue en Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000. En France, cela représente plus de 3 millions de personnes, soit autant que les malades du diabète.
Les maladies rares sont souvent :
- d’origine génétique (environ 80 % des cas),
- chroniques, progressives et délétères,
- orphelines de traitement, c’est-à-dire sans solution thérapeutique efficace.
Il existe à ce jour plus de 7 000 maladies rares répertoriées. Beaucoup sont si peu connues qu’elles restent longtemps non diagnostiquées, laissant les patients dans une errance médicale souvent douloureuse.
Quelques chiffres-clés
- 3 millions de personnes concernées en France
- 72 % des maladies rares sont d’origine génétique
- 50 % débutent dans l’enfance
- 95 % ne disposent d’aucun traitement curatif
- Le délai moyen de diagnostic est de 5 ans
Sources : Orphanet, Ministère de la Santé, PNMR
Des exemples de maladies rares
- Maladies neurologiques : SLA (maladie de Charcot), maladie de Kennedy, syndrome de Mills…
- Maladies neuromusculaires : myasthénie grave, dystrophie musculaire de Duchenne
- Maladies génétiques : mucoviscidose, drépanocytose, amyotrophie spinale
- Maladies auto-immunes ou inflammatoires rares : vascularites, lupus systémique sévère
- Maladies infectieuses rares : certaines encéphalites virales, formes atypiques de polio
Quelles sont les causes des maladies rares ?
La diversité des causes rend ces maladies complexes à diagnostiquer et à traiter. Les principales origines sont :
- Génétiques (mutations, anomalies chromosomiques)
- Environnementales (toxines, exposition prénatale, infections virales)
- Auto-immunes
- Multifactorielles (interaction gènes/environnement)
- Inconnues dans un nombre non négligeable de cas
Un combat de longue haleine : les plans nationaux maladies rares
Depuis 2005, l’État français a lancé plusieurs Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR) pour mieux structurer la recherche, améliorer le diagnostic, développer les centres de référence et coordonner les parcours de soins. Le PNMR 4 (2024-2028) enfin sorti a demandé une forte implication de la société civile, dont l’ARSLA.
La SLA, maladie rare emblématique
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est l’une des maladies rares les plus connues et les plus redoutables. Elle affecte environ 8 000 personnes en France et se caractérise par une dégénérescence progressive des motoneurones. Elle entraîne une perte de la parole, de la mobilité, de la capacité à respirer.
L’espérance de vie moyenne est de 2 ans après le diagnostic, bien que certains patients vivent plus longtemps. Il n’existe pas encore de traitement curatif, mais plusieurs essais cliniques sont en cours, et certaines formes génétiques bénéficient désormais de thérapies ciblées prometteuses, comme le Tofersen pour la forme SOD1.
Pourquoi agir pour les maladies rares ?
Les personnes atteintes de maladies rares sont souvent invisibles dans le système de santé. Elles font face à :
- une errance diagnostique de plusieurs années,
- un manque d’expertise médicale locale,
- des traitements inexistants ou hors de portée,
- un isolement social et psychologique important.
Pour répondre à ces défis, il est essentiel de soutenir la recherche, renforcer les politiques publiques, et accompagner les malades de façon concrète.
L’engagement de l’ARSLA
Depuis 40 ans, l’ARSLA agit pour :
- défendre les droits des malades atteints de SLA et maladies du motoneurone,
- financer des projets de recherche innovants,
- prêter du matériel en urgence,
- participer aux grands textes législatifs et plans nationaux,
- faire entendre la voix des malades au sein des institutions.
🎗 Vous pouvez soutenir ces actions.
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