Le diagnostic de la maladie de Charcot (SLA) repose avant tout sur l’expertise clinique d’un neurologue spécialisé. Aucun examen unique ne permet de poser le diagnostic avec certitude : il s’agit d’un diagnostic d’élimination, construit étape par étape, en excluant les autres pathologies pouvant imiter la SLA.
Le parcours diagnostic type de la maladie de Charcot
Voici les grandes étapes du parcours diagnostique typique de la SLA :
- Consultation neurologique spécialisée : le neurologue procède à un examen clinique approfondi, à la recherche de signes d’atteinte simultanée des motoneurones centraux et périphériques (faiblesse, spasticité, réflexes anormaux, fasciculations…)
- Électromyogramme (EMG) : cet examen permet de détecter une dénervation active des muscles, signe d’une atteinte du motoneurone périphérique. Il est fondamental pour objectiver les lésions
- Imagerie par IRM cérébrale et médullaire : elle vise à exclure d’autres causes neurologiques comme une tumeur, une hernie discale compressive, ou une maladie inflammatoire de la moelle épinière
- Bilan biologique et génétique : des prises de sang sont réalisées pour éliminer certaines maladies neuromusculaires (myopathies, neuropathies, carences, troubles métaboliques). Dans certains cas, un test génétique est proposé, notamment en cas de suspicion de forme familiale
- Surveillance dans le temps : comme la maladie de Charcot peut évoluer lentement au début, une confirmation diagnostique nécessite souvent plusieurs mois, avec des examens répétés pour suivre l’évolution des symptômes.
Ce délai, appelé « errance diagnostique », dure en moyenne entre 12 et 18 mois. Il constitue une période éprouvante pour les patients, entre incertitude médicale et progression inexorable des signes. D’où l’importance d’un repérage précoce, d’une orientation rapide vers un centre expert, et d’un accompagnement bienveillant tout au long de cette étape cruciale.