Une forme rare et souvent trompeuse de la sclérose latérale amyotrophique
La SLA pseudo-polynévritique, également appelée forme « Flail Leg », est une forme particulière et atypique de la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Elle se caractérise par un début des symptômes dans les membres inférieurs, souvent asymétrique, avec une faiblesse musculaire distale (pied, jambe) et une progression lente. Sa présentation initiale peut prêter à confusion avec d’autres pathologies neuromusculaires, d’où l’importance d’une reconnaissance fine et rapide.
Un début trompeur, souvent confondu avec une neuropathie
La faiblesse musculaire qui s’installe progressivement dans une jambe, souvent sans douleur ni trouble sensitif, peut évoquer à tort une neuropathie périphérique, une hernie discale ou une radiculopathie. Les réflexes sont parfois abolis, la marche devient instable, les chutes fréquentes. Ce tableau clinique flou, associé à une évolution lente, peut retarder le diagnostic de plusieurs mois, voire plusieurs années.
Pourtant, l’électromyogramme (EMG) permet souvent de trancher : il révèle une dénervation active chronique, typique d’une atteinte du motoneurone inférieur. En l’absence d’atteinte sensitive, l’hypothèse d’une SLA à forme lente doit être sérieusement envisagée.
Une signature génétique dans certains cas
La forme Flail Leg peut exister dans le cadre de formes sporadiques de maladie de Charcot, mais elle est également associée à certaines mutations génétiques, notamment la mutation SOD1 D90A. Cette mutation est connue pour induire une progression particulièrement lente de la maladie, parfois sur plus de 10 ans. Ces cas peuvent ainsi imiter une neuropathie chronique, mais leur origine motoneuronale est confirmée par les examens électrophysiologiques.
La présence d’une mutation identifiée peut aussi avoir un impact thérapeutique, en ouvrant l’accès à des traitements ciblés (comme le Tofersen, pour les mutations SOD1).
Un diagnostic différentiel exigeant
Le diagnostic de SLA pseudo-polynévritique repose sur plusieurs éléments :
- Une atteinte motrice asymétrique, distale et lente,
- Une absence de troubles sensitifs,
- Un EMG révélant une dénervation chronique,
- Une exclusion des causes périphériques classiques (radiculopathie, hernie discale, canal lombaire étroit…).
Dans les formes très lentes, des anomalies supplémentaires peuvent apparaître avec le temps : spasticité, atteinte controlatérale, voire extension au membre supérieur. Ce déploiement progressif permet parfois de confirmer le diagnostic de SLA de manière rétrospective.
Une évolution lente, mais progressive
Comparée à la SLA classique, la forme Flail Leg évolue plus lentement. Cependant, elle reste une pathologie neurodégénérative, qui peut, au fil des années, atteindre les membres supérieurs, les fonctions bulbaire ou respiratoire. Cette forme n’est donc pas bénigne, mais son évolution donne plus de temps pour anticiper les besoins, ajuster les aides techniques, et envisager des essais thérapeutiques spécifiques.
Conclusion : mieux repérer pour mieux accompagner
La SLA pseudo-polynévritique reste rare, mais elle est essentielle à connaître pour éviter les errances diagnostiques. Sa présentation clinique atypique, sa lenteur évolutive et, parfois, son origine génétique bien identifiée en font une porte d’entrée précieuse vers une médecine personnalisée. Mieux la repérer, c’est permettre un diagnostic plus précoce, une meilleure prise en charge, et une meilleure orientation vers des traitements ciblés quand ils existent.