Qu’est-ce que la SLA associée à une DFT ?
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative touchant principalement les neurones moteurs. Elle entraîne une paralysie progressive des muscles volontaires, sans altérer — dans sa forme classique — les capacités cognitives. Mais chez environ 10 à 15 % des personnes atteintes de SLA, cette atteinte motrice s’accompagne d’une dégénérescence fronto-temporale (DFT), une autre pathologie neurodégénérative, touchant les régions du cerveau impliquées dans le comportement, le langage, les émotions et la prise de décision. On parle alors de SLA associée.
Une double atteinte : motricité et cognition
La co-occurrence SLA/DFT bouleverse profondément le quotidien. D’un côté, la SLA fragilise les fonctions motrices, jusqu’à une perte quasi totale d’autonomie physique. De l’autre, la DFT perturbe les fonctions cognitives supérieures : la personnalité, la mémoire, la parole, les interactions sociales.
Les personnes concernées peuvent présenter :
- des changements de comportement (désinhibition, impulsivité, repli sur soi, indifférence affective),
- des troubles du langage (appauvrissement du vocabulaire, difficulté à comprendre ou à s’exprimer),
- une perte d’empathie et un appauvrissement affectif,
- des gestes stéréotypés ou comportements répétitifs,
- des troubles de l’alimentation (hyperphagie, anorexie, goûts alimentaires inhabituels),
- parfois des troubles mnésiques, proches de ceux rencontrés dans la maladie d’Alzheimer.
Quels sont les mécanismes biologiques en cause ?
Sur le plan cellulaire, la maladie de Charcot et la DFT partagent des mécanismes pathologiques communs. Dans de nombreux cas, les deux maladies sont liées à une accumulation anormale de protéines dans les neurones — notamment la protéine TDP-43, qui s’agrège et interfère avec la transcription de l’ADN et le fonctionnement des cellules nerveuses.
Dans les formes héréditaires, une mutation dans le gène C9orf72 est fréquemment retrouvée. Elle est à l’origine de 40 % des cas familiaux de SLA, de près de 30 % des formes familiales de DFT, et de la majorité des cas SLA/DFT. D’autres mutations, comme celles des gènes GRN (progranuline) ou MAPT (protéine tau), sont également impliquées dans les DFT, mais moins fréquemment dans l’association avec la SLA.
L’atteinte fronto-temporale provoque une atrophie progressive des lobes cérébraux correspondants, bien visible à l’IRM.
Qui est concerné ?
La maladie de Charcot associée à une DFT peut survenir à tout âge adulte, mais elle est plus fréquente entre 45 et 65 ans. Il n’existe pas de facteur de risque unique clairement identifié à ce jour, bien que certaines formes soient d’origine familiale et nécessitent une surveillance génétique.
Dans les cas sporadiques (sans antécédents familiaux connus), le diagnostic repose sur l’observation conjointe de symptômes moteurs typiques de la SLA et de manifestations comportementales ou langagières évoquant une DFT.
Comment établir le diagnostic ?
Le diagnostic repose sur un faisceau d’indices cliniques, appuyé par des examens complémentaires :
- Consultation neurologique spécialisée : observation des troubles moteurs et cognitifs.
- Tests neuropsychologiques approfondis : pour évaluer les fonctions exécutives, le langage, la mémoire, l’attention.
- Imagerie cérébrale (IRM, TEP-scan) : pour visualiser l’atrophie des régions frontales et temporales.
- Exploration génétique : en cas de suspicion familiale, notamment recherche de la mutation C9orf72.
- Exclusion d’autres causes : bilans biologiques, électroencéphalogramme, ponction lombaire selon les cas.
Quelle prise en charge pour les patients ?
Il n’existe à ce jour aucun traitement curatif ni pour la SLA, ni pour la DFT. La prise en charge est donc centrée sur la qualité de vie et l’adaptation progressive aux troubles moteurs et cognitifs.
Elle repose sur :
- un suivi neurologique coordonné entre spécialistes de la SLA et des troubles cognitifs,
- des soins de rééducation (orthophonie, ergothérapie, kinésithérapie),
- un accompagnement psychologique et social du patient et de ses proches,
- l’aménagement du domicile et la mise en place d’aides techniques adaptées,
- un soutien juridique et administratif, notamment pour anticiper les pertes de capacité de discernement.
Le rôle des aidants est ici encore plus essentiel, mais également plus éprouvant, en raison de l’impact émotionnel et comportemental de la DFT. Une attention particulière doit leur être portée.
Quelle est l’espérance de vie dans les formes SLA/DFT ?
La présence d’une DFT est généralement associée à une évolution plus rapide de la maladie et à une perte plus précoce d’autonomie. L’espérance de vie médiane se situe entre 2 et 4 ans après le diagnostic, mais elle varie grandement d’un individu à l’autre.
La précocité de la prise en charge, l’anticipation des besoins, et la stabilité de l’entourage jouent un rôle crucial dans la qualité de vie.
En résumé
La SLA associée à une DFT est une forme complexe, mêlant atteinte motrice et altération du comportement ou du langage. Elle exige une approche médicale, sociale et humaine à la hauteur de sa gravité. L’ARSLA accompagne les patients et leurs proches face à ce double défi, en lien étroit avec les équipes expertes en neurologie et neuropsychologie.