La forme respiratoire de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est beaucoup plus rare que les formes spinale ou bulbaire. Elle représente environ 3 à 5 % des cas. Dans cette présentation atypique, les premiers symptômes ne concernent ni les membres ni la parole, mais directement les muscles respiratoires, en particulier le diaphragme. Cette atteinte initiale rend le diagnostic particulièrement complexe, car les signes précoces sont peu spécifiques et souvent confondus avec d’autres pathologies pulmonaires ou cardiovasculaires.
Des signes d’appel discrets mais évocateurs
Les premiers symptômes de la forme respiratoire apparaissent généralement sous forme de :
- dyspnée d’effort, puis dyspnée de repos (essoufflement rapide à l’effort, puis au quotidien),
- fatigue matinale, due à une hypoventilation nocturne,
- maux de tête matinaux, liés à l’accumulation de dioxyde de carbone dans le sang,
- sommeil non réparateur, sueurs nocturnes, réveils fréquents,
- troubles de la concentration, baisse de la vigilance en journée (signe d’une hypercapnie chronique),
- parfois orthopnée (difficulté à respirer en position allongée), nécessitant d’être redressé la nuit.
Ces signes peuvent précéder de plusieurs mois toute faiblesse musculaire périphérique. C’est ce caractère “respiratoire pur” initial qui rend la forme si difficile à reconnaître.
Une urgence diagnostique
Face à un tableau de détresse respiratoire sans atteinte pulmonaire démontrée, il est essentiel de penser à la SLA, en particulier si les examens cardiaques et pulmonaires sont normaux. L’électromyogramme (EMG) est ici un outil décisif, permettant de détecter une atteinte neurogène des muscles intercostaux ou du diaphragme.
Le retard diagnostique peut avoir des conséquences graves : la fatigue respiratoire peut s’aggraver brutalement, nécessitant une ventilation assistée urgente, parfois avant même que la maladie ne soit nommée.
Une évolution rapide mais accessible à des aides techniques précoces
La progression de la forme respiratoire peut être rapide, notamment si elle est diagnostiquée tard. Mais lorsqu’un suivi pneumologique est mis en place tôt, et que l’assistance respiratoire est introduite précocement (notamment la ventilation non invasive la nuit), les symptômes peuvent être nettement soulagés. Cela améliore à la fois la qualité de vie et l’espérance de vie.
Dans certains cas, une trachéotomie avec ventilation invasive peut être envisagée, en lien avec les souhaits de la personne malade, dans le cadre d’un projet de soins anticipé.
Une forme exigeante en accompagnement
Le souffle, dans cette forme, est atteint avant les gestes, la parole ou l’alimentation. Cette inversion du parcours habituel confronte souvent les patients à une détresse plus invisible, mais très réelle. Le besoin d’un accompagnement psychologique et éthique est donc d’autant plus important, car la maladie de Charcot peut être mal comprise par l’entourage, et le vécu de la dépendance respiratoire est intense.